Google, genom bilimi açısından çığır açan bir yapay zeka modelini kamuoyuna tanıttı. AlphaGenome adı verilen bu güçlü araç, tekil DNA mutasyonlarının gen aktivitesini nasıl etkilediğini tahmin edebiliyor. Model, hem kodlayan hem de kodlamayan DNA bölgelerini kapsayarak varyant etkilerini daha önce eşi görülmemiş bir birleşik bakış açısıyla sunuyor.
MUTASYONLARA DERİN ANALİZ
AlphaGenome, gen ifadesi, RNA ekleme kalıpları, protein bağlanma bölgeleri ve hücre tiplerine bağlı olarak değişen kromatin erişilebilirliği gibi binlerce moleküler özelliği öngörebiliyor. En dikkat çekici özelliklerinden biri, DNA’daki mutasyona uğramış ve uğramamış bölgeleri karşılaştırarak bu farklılıkların genom genelinde nasıl bir etki yarattığını ortaya koyması.
Sadece dört saatlik bir eğitimle önceki modeli Enformer’ın performansını geçen AlphaGenome, 26 moleküler testten 24’ünde ya uzman modellerle yarıştı ya da onları geride bıraktı. Üstelik bu başarıya, Enformer'ın hesaplama bütçesinin sadece yarısıyla ulaşıldı.
YAPAY ZEKA DESTEKLİ VARYANT PUANLAMA
Modelin yeniliklerinden biri de varyant puanlama sistemi. Bu sistem, genetik varyantların düzenleyici etkilerini değerlendirerek hastalık biyolojisi, nadir mutasyon araştırmaları ve sentetik DNA tasarımı gibi alanlara içgörü sağlıyor. Ayrıca, kistik fibroz ve spinal musküler atrofi gibi hastalıklarla bağlantılı RNA ekleme bozulmalarını tahmin edebilen yeni bir ekleme-kavşak modellemesini de içeriyor.
HASTALIKLARI KODLAMAYAN MUTASYONLARLA BAĞLAMA
AlphaGenome, nadir varyantların moleküler sonuçlarını değerlendirerek, örneğin T hücreli akut lenfoblastik lösemi (T-ALL) gibi hastalıklarda rol oynayan genetik motifleri doğru şekilde tanımlayabiliyor. Bu yönüyle kodlamayan varyantların hastalık genleriyle ilişkilendirilmesine olanak tanıyor.
SENTETİK BİYOLOJİ İÇİN YENİ UFUK
Sentetik biyoloji alanında ise AlphaGenome, sinir hücrelerinde aktif olan ama kas hücrelerinde olmayan gen dizileri gibi seçici düzenleyici motiflerin tasarımında kullanılabiliyor. Bu sayede genetik mühendislikte hedefli ve işlevsel yapılar oluşturmanın önü açılıyor.
GELECEĞE AÇILAN API
Google, AlphaGenome’un araştırma amaçlı ticari olmayan kullanımlar için AlphaGenome API aracılığıyla önizleme sürümünü erişime açtı. Kullanıcılar, bu aracı test ederek bilimsel keşiflere katkıda bulunabilir, geri bildirim sağlayabilir.
Henüz klinik ya da kişisel genom yorumlamaları için onaylanmamış olsa da, AlphaGenome’un gelecekte türler arası analizlerde ve daha kapsamlı veri kümeleriyle entegre çalışmalarda kullanılabileceği belirtiliyor.
Google, "AlphaGenome'un, DNA'da kodlanan karmaşık hücresel süreçleri daha iyi anlamamıza yardımcı olacağına ve genomik ile sağlık bilimlerinde yeni keşiflere öncülük edeceğine inanıyoruz" açıklamasında bulundu.
