Bilim dünyası uzun yıllardır şizofreni, anksiyete bozuklukları ve depresyon gibi ruhsal rahatsızlıkların, kalıtım da dahil olmak üzere birçok faktörün bir araya gelmesiyle (poligenik) oluştuğunu kabul ediyordu. Ancak Leipzig Üniversitesi Tıp Merkezi İnsan Genetiği Enstitüsü tarafından yürütülen ve Molecular Psychiatry dergisinde yayınlanan yeni bir çalışma, bu görüşü kökten değiştirecek bulgular ortaya koydu.
Araştırma, tek bir gende meydana gelen değişikliğin, başka bir etkene ihtiyaç duymadan doğrudan bir ruhsal bozukluğa neden olabileceğini ilk kez kanıtladı.
BİLİNEN İLK GEN: GRIN2A
Dünya Sağlık Örgütü (WHO) verilerine göre dünya genelinde her yedi kişiden biri ruhsal bir hastalıkla mücadele ediyor. Genellikle karmaşık genetik etkileşimlere bağlanan bu durum için yeni bir sayfa açıldı.
Çalışmanın başyazarı ve İnsan Genetiği Enstitüsü Müdürü Profesör Johannes Lemke, bulguların önemini şu sözlerle anlattı: "Mevcut bulgularımız, GRIN2A'nın kendi başına bir akıl hastalığına neden olabilen bilinen ilk gen olduğunu gösteriyor. Bu özellik, onu bugüne kadar varsayılan poligenik nedenlerden ayırıyor."
ÇOCUKLUK ÇAĞINDA BAŞLIYOR
Araştırma ekibi, GRIN2A geninde değişiklik tespit edilen 121 hastanın verilerini inceledi. Bu gen varyantlarının sadece şizofreniyle değil, diğer akıl hastalıklarıyla da ilişkili olduğu belirlendi.
Profesör Lemke, hastalığın seyriyle ilgili dikkat çekici bir detayı da paylaştı: "Bu bozuklukların yetişkinlikte daha tipik bir şekilde ortaya çıkmasının aksine, GRIN2A değişikliği bağlamında çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıktığını gördük." Ayrıca, bu genetik değişikliğe sahip bazı bireylerin epilepsi veya zihinsel engellilik yaşamadan, yalnızca psikiyatrik semptomlar gösterdiği kaydedildi.
SİNYAL İLETİMİ VE YENİ TEDAVİ UMUDU
GRIN2A geni, sinir hücrelerinin elektriksel uyarılabilirliğini düzenlemede merkezi bir rol üstleniyor. Çalışmada, bazı varyantların beyindeki sinyal iletiminde kritik öneme sahip NMDA reseptörünün aktivitesini azalttığı tespit edildi.
Heidelberg Tıp Fakültesi'nden Çocuk Nöroloğu Dr. Steffen Syrbe öncülüğünde yapılan klinik uygulamalar, bu keşfin tedaviye dönüştürülebileceğini gösterdi. NMDA reseptörünü aktive eden bir besin takviyesi olan 'L-serin' ile tedavi edilen hastalarda, psikiyatrik semptomlarda belirgin iyileşmeler gözlemlendi.
Profesör Lemke ve Dr. Syrbe'nin 15 yıldır süren iş birliği ve oluşturdukları dünyanın en büyük GRIN2A hasta kayıt sistemi, bu bilimsel ilerlemenin temelini oluşturdu.
